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Diagnostic de porteurs - Dépistage d’anomalies génétiques cachées dans l’ADN

Le test de porteur est un examen génétique préconceptionnel visant à dépister des mutations cachées (récessives) de l’ADN, qui sont à l’origine de maladies génétiques héréditaires graves.

Bien qu’elle ne le sache pas, chaque personne est généralement porteuse de plusieurs mutations génétiques. Si les deux partenaires sont porteurs de la même mutation, il existe un risque important que leur progéniture développe la maladie à part entière.

Les maladies génétiques graves, dont la fréquence de porteurs dans la population européenne est élevée, sont par exemple la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale ou le syndrome de l’X fragile.

Le diagnostic peut être effectué sans le traitement de procréation médicalement assistée (FIV).

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Les tests de porteur sont des tests génétiques que la communauté scientifique recommande de plus en plus dans le cadre de la planification familiale. Ils sont principalement utilisés pour identifier les individus présentant un risque que leur progéniture soit porteuse d’une maladie génétique héréditaire grave.

Les porteurs sains de maladies génétiques sont presque toujours asymptomatiques (sans aucun symptôme de la maladie) et sans antécédents familiaux qui indiqueraient la présence de la maladie.

Les pathologies incluses dans le test de porteur sont des maladies génétiques monogéniques médicalement significatives à transmission autosomique récessive ou liée au sexe.

Les tests de porteur sont destinés aux patients qui :

ont une maladie génétique dans la famille

sont dans un lien de consanguinité

envisagent de fonder une famille et aimeraient savoir s’ils sont porteurs de maladies génétiques graves

aimeraient à l'avenir savoir s’ils sont porteurs de certaines mutations incluses dans le panel des gènes étudiés.

Statistiques et probabilité de maladie :

Le nombre de maladies héréditaires monogéniques actuellement connues, qui comprennent à la fois des variantes récessives et dominantes, est d’environ 8000. 

  • Le risque de manifestation d’une maladie récessive pour la progéniture est de 25 % chez les partenaires porteurs. 
  • Dans le cas d’une maladie génétique dominante, le risque est de 50 %. Cependant dans ce cas, la maladie est soit héritée d’un parent atteint, soit elle apparaît de façon dite « de novo » du fait de la mutation de l’ADN des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes).

Les études démographiques montrent que l’incidence des maladies monogéniques graves est de 0,36 % pour 1 million de naissances vivantes.

0,8 à 1 % des couples européens risquent d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive grave.

Environ 6 % des enfants naissent avec une maladie congénitale grave d’origine génétique ou partiellement génétique.

Transmission d’une maladie autosomique récessive lorsque les deux partenaires sont porteurs :

Principe des tests génétiques :

L’examen ne nécessite que 3 ml de sang. Pour ce prélèvement, veuillez prendre un rendez-vous à l’accueil de la clinique ReproGenesis.

Les tests de porteurs Genescreen® de la clinique Genoma sont effectués à l’aide d’un séquençage nouvelle génération (NGS) très avancé, c’est-à-dire une technologie qui teste le génome nucléaire et mitochondrial avec une large couverture des gènes médicalement pertinents.

Genescreen® permet de réaliser le séquençage d’exomes entiers (autrement dit d’analyser la structure de l’ADN de toutes les parties du gène impliquées dans la production de protéines) et d’ainsi identifier toutes les mutations du gène inclus dans le panel d’investigation.

Genescreen® propose quatre types de panels de dépistage en fonction du nombre de gènes examinés:

  • Panel Focus : 30 gènes (30+ prédispositions génétiques)
    Dépistage des troubles génétiques récessifs et liés à l’X les plus courants dans la population européenne, tels que la mucoviscidose, l’anémie falciforme, la bêta-thalassémie et la surdité héréditaire.
  • Panel Protect : plus de 120 gènes (140+ prédispositions génétiques)
    Dépistage d’un nombre ciblé de gènes pour identifier les maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes et cliniquement significatives avec une fréquence élevée de porteurs dans les populations générales et spécifiques.
  • Panel Easy-Donor : plus de 400 gènes (450+ prédispositions génétiques)
    Comprend les maladies les plus courantes et cliniquement pertinentes, y compris des troubles spécifiques aux individus de certains groupes ethniques.
  • Panel Complete : plus de 2000 gènes (2100+ prédispositions génétiques)
    Dépistage d’un large nombre de gènes et de troubles génétiques observés dans les populations générales, recommandés par l’ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) et l’ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), y compris des troubles génétiques spécifiques. Ce panel le plus complet est recommandé en cas de mariage consanguin, en fonction des antécédents familiaux connus (le gène à risque est inclus dans le panel de dépistage), ou pour une évaluation complète du risque reproductif.

Le procédé suivant dans le cas d’une détection cachée (récessive) d’une mutation dans l’ADN

Si le test Carrier découvre une mutation dans un ou plusiuers gènes examinés, il est recommandé d’examiner aussi le partenaire avec qui vous désirer un enfant pour les mutations données.

Au cas où le test Carrier montre la mutation dans le même gène ausssi chez le partenaire, il est recommandé au couple de subir le traitement FIV comprenant le diagnostic préimplantatoire

des embryons (PGT-M) et choisir pour l’implantation uniquement les embryons qui ne portent pas la mutation dans le gène examiné après leurs parents.

Si le diagnostic génétique des embryons (PGT-M) prouve la mutation chez l’embryon, héritée uniquement par l’un des parents, il est possible de l’implanter, mais il faut tenir à l’esprit que l’enfant sera aussi le porteur de la maladie monogène donnée et dans son âge adulte il gérera la même situation comme ses parents.

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