Diagnostic de porteurs - Dépistage d’anomalies génétiques cachées dans l’ADN

Le test de porteur est un examen génétique préconceptionnel visant à dépister des mutations cachées (récessives) de l’ADN, qui sont à l’origine de maladies génétiques héréditaires graves.

Bien qu’elle ne le sache pas, chaque personne est généralement porteuse de plusieurs mutations génétiques. Si les deux partenaires sont porteurs de la même mutation, il existe un risque important que leur progéniture développe la maladie à part entière.

Les maladies génétiques graves, dont la fréquence de porteurs dans la population européenne est élevée, sont par exemple la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale ou le syndrome de l’X fragile.

Le diagnostic peut être effectué sans le traitement de procréation médicalement assistée (FIV).

Les tests de porteur sont des tests génétiques que la communauté scientifique recommande de plus en plus dans le cadre de la planification familiale. Ils sont principalement utilisés pour identifier les individus présentant un risque que leur progéniture soit porteuse d’une maladie génétique héréditaire grave.

Les porteurs sains de maladies génétiques sont presque toujours asymptomatiques (sans aucun symptôme de la maladie) et sans antécédents familiaux qui indiqueraient la présence de la maladie.

Les pathologies incluses dans le test de porteur sont des maladies génétiques monogéniques médicalement significatives à transmission autosomique récessive ou liée au sexe.

Les tests de porteur sont destinés aux patients qui :

ont une maladie génétique dans la famille

sont dans un lien de consanguinité

envisagent de fonder une famille et aimeraient savoir s’ils sont porteurs de maladies génétiques graves

aimeraient à l'avenir savoir s’ils sont porteurs de certaines mutations incluses dans le panel des gènes étudiés.

Statistiques et probabilité de maladie :

Le nombre de maladies héréditaires monogéniques actuellement connues, qui comprennent à la fois des variantes récessives et dominantes, est d’environ 8000. 

  • Le risque de manifestation d’une maladie récessive pour la progéniture est de 25 % chez les partenaires porteurs. 
  • Dans le cas d’une maladie génétique dominante, le risque est de 50 %. Cependant dans ce cas, la maladie est soit héritée d’un parent atteint, soit elle apparaît de façon dite « de novo » du fait de la mutation de l’ADN des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes).

Les études démographiques montrent que l’incidence des maladies monogéniques graves est de 0,36 % pour 1 million de naissances vivantes.

0,8 à 1 % des couples européens risquent d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive grave.

Environ 6 % des enfants naissent avec une maladie congénitale grave d’origine génétique ou partiellement génétique.

Transmission d’une maladie autosomique récessive lorsque les deux partenaires sont porteurs :

Principe des tests génétiques :

L’examen ne nécessite que 3 ml de sang. Pour ce prélèvement, veuillez prendre un rendez-vous à l’accueil de la clinique ReproGenesis.

Les tests de porteurs Genescreen® de la clinique Genoma sont effectués à l’aide d’un séquençage nouvelle génération (NGS) très avancé, c’est-à-dire une technologie qui teste le génome nucléaire et mitochondrial avec une large couverture des gènes médicalement pertinents.

Genescreen® permet de réaliser le séquençage d’exomes entiers (autrement dit d’analyser la structure de l’ADN de toutes les parties du gène impliquées dans la production de protéines) et d’ainsi identifier toutes les mutations du gène inclus dans le panel d’investigation.

Genescreen® propose quatre types de panels d’examen, selon le nombre de gènes examinés :

  • Panel Focus : 30 gènes (plus de 30 prédictions génétiques)
    Dépistage des maladies génétiques récessives et liées à l’X les plus connues dans la population européenne, telles que la mucoviscidose, la drépanocytose, la bêta-thalassémie et la surdité héréditaire.
  • Panel Easy : plus de 300 gènes (plus de 600 prédictions génétiques)
    Dépistage d’un nombre ciblé de gènes pour identifier les maladies génétiques héréditaires cliniquement pertinentes les plus courantes.
  • Panel Standard : plus de 550 gènes (plus de 700 prédictions génétiques)
    Il couvre les maladies les plus courantes et les plus pertinentes sur le plan clinique, y compris les troubles spécifiques aux personnes d’origine juive ashkénaze.
  • Panel Expanded : plus de 1000 gènes (plus de 1400 prédictions génétiques)
    Dépistage d’un large éventail de gènes et de troubles génétiques observés dans la population générale, recommandés par l’ACMG (American Collage Medical Genetics and Genomics) et l’ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), y compris des troubles génétiques spécifiques.

Le procédé suivant dans le cas d’une détection cachée (récessive) d’une mutation dans l’ADN

Si le test Carrier découvre une mutation dans un ou plusiuers gènes examinés, il est recommandé d’examiner aussi le partenaire avec qui vous désirer un enfant pour les mutations données.

Au cas où le test Carrier montre la mutation dans le même gène ausssi chez le partenaire, il est recommandé au couple de subir le traitement FIV comprenant le diagnostic préimplantatoire

des embryons (PGT-M) et choisir pour l’implantation uniquement les embryons qui ne portent pas la mutation dans le gène examiné après leurs parents.

Si le diagnostic génétique des embryons (PGT-M) prouve la mutation chez l’embryon, héritée uniquement par l’un des parents, il est possible de l’implanter, mais il faut tenir à l’esprit que l’enfant sera aussi le porteur de la maladie monogène donnée et dans son âge adulte il gérera la même situation comme ses parents.

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